Генна терапія повернула зір пацієнтові, який роками не бачив кольорів

Експериментальна генна терапія, яка включає введення CRISPR-терапії безпосередньо в очні яблука пацієнтів з ослабленим зором, значно поліпшила зір більшості добровольців — навіть дозволяючи деяким бачити кольору яскравіше, ніж будь-коли раніше.

Кілька учасників дослідження, у всіх з яких був важкий тип генетичного порушення зору, званий вродженим амаврозом Лебера, розповіли NPR, що були в захваті від поліпшення зору. Хоча їх зір все ще далеко від ідеального, тепер вони можуть безпечно переміщатися по околицях з меншими зусиллями й знаходити більш дрібні предмети. Один з них, Майкл Калберер, сказав, що лікування вперше за багато років дало йому можливість бачити колір.

Крім того, що тепер він може орієнтуватися і розрізняти їжу на тарілці, Калберер поділився історією, коли пообідав з одним і був вражений видом рожевого кольору в небі.

«Вона говорить: "Так, ви бачите захід. Це захід"», — сказав він NPR. «І ми обидва посміхнулися один одному. Це був відмінний момент».

Інша пацієнтка, Карлін Найт, сказала, що тепер вона може бачити кольору набагато яскравіше і відчуває себе в більшій безпеці при ходьбі на роботі.

«Я натикалася на кабінки й дійсно лякала людей, які в них сиділи», — розповіла NPR пацієнтка Карлін Найт про роботу на початковому рівні. "Мило. Я не лякаю людей, і на моєму тілі не так багато синців».

З того часу Найт пофарбувала волосся в зелений колір, щоб відсвяткувати свою новознайдену здатність бачити свій улюблений колір.

Більшість тестованих генних методів лікування менш прямолінійні. Дослідники видаляють клітини з тіла добровольця, обробляють їх, а потім повторно вводять у свою систему. Але це неможливо з сітківкою, тому пацієнтам доводилося лікувати очними ін'єкціями, повідомляє NPR. Але лікування, схоже, працює, оскільки дослідники оголосили на Міжнародному симпозіумі по дегенерації сітківки в середу, що більшість їх пацієнтів з важким типом генетичного порушення зору, званим вродженим амаврозом Лебера, змогли бачити набагато краще, ніж раніше.

«Ми в захваті від цього», — сказав NPR офтальмолог Гарвардської медичної школи Ерік Пірс, який допомагає проводити експеримент. «Ми дуже раді бачити перші ознаки ефективності, тому що це означає, що редагування генів працює. Ми вперше отримуємо докази того, що редагування генів працює всередині когось і покращує — в цьому випадку — їх зорову функцію».

Джерела: NPR