Генна терапія, введена в очне яблуко, відновлює зір сліпого пацієнта
У сліпого пацієнта зір відновився більш ніж на рік після одноразової ін'єкції експериментальної генної терапії прямо в око.
Згідно з дослідженням, опублікованим у четвер в журналі Nature Medicine, в лікуванні використовуються молекули РНК, які можуть проникати в клітини й звертати назад конкретну мутацію, пов'язану з вродженим амаврозом Лебера — захворюванням очей, яке викликає сліпоту в ранньому віці. І що цікаво, дослідники з Медичної школи Університету Пенсільванії, що стоять за цим лікуванням, виявили його довгострокові ефекти багато в чому випадково.
Мутація, що лежить в основі вродженого амавроза Лебера, не дозволяє клітинам виробляти білок CEP290, який має вирішальне значення для фоторецепторних клітин ока. В результаті лікування РНК проникає в ці клітини й запускає вироблення CEP290, по суті звертаючи мутацію назад на кілька місяців.
Дослідники вперше протестували цю генну терапію у 2019 році, відповідно до прес-релізу про дослідження, в більш ранньому експерименті, в якому пацієнтам вводили ін'єкції кожні три місяці. У цих пацієнтів спостерігалося постійне поліпшення зору, оскільки кількість РНК постійно поповнювалося. Але один учасник отримав тільки початкову ін'єкцію, а потім відмовився від побоювань з приводу можливих побічних ефектів.
І що їм пощастило. Нове дослідження зосереджено тільки на цьому пацієнта і показує, що відновлення зору насправді досягло максимуму через два повних місяці після ін'єкції й тривало більше ніж 15 місяців — довгострокові тенденції, які були замасковані повторним лікуванням інших пацієнтів.
Як пояснюють автори дослідження в прес-релізі, це відмінний знак для даного конкретного лікування і для області генної терапії на основі РНК в цілому. Більш тривалі вигоди не тільки потенційно скоротять медичні рахунки, пов'язані з повторними ін'єкціями, а й дадуть вченим, що працюють з іншими захворюваннями, багатообіцяючий шлях для вивчення їх власних генних терапій.
