Експеримент по редагуванню гена ембріона людини успішно «виправляє» хворобу серця

Корекція генів мутантів

На минулому тижні повідомлялося, що лікарі успішно відредагували ген в людському ембріоні - вперше така справа була зроблена в Сполучених Штатах. Чудове досягнення підтвердило потужний потенціал КРІСПР, найефективнішого і ефективного в світі інструменту для редагування генів. Тепер подробиці дослідження були опубліковані в Природі.

Процедура включала «корекцію» ДНК одноклітинних ембріонів з використанням КРІСПР для видалення гена MYBPC3. Відомо, що цей ген викликає гипертрофическую кардиомиопатию (HCM), серцеву хворобу, яка вражає 1 з 500 чоловік. HCM не має ніякого відомого лікування або лікування, оскільки його симптоми не проявляються, поки хвороба не викликає раптову смерть через зупинку серця.

Дослідники почали з людських ембріонів, створених з 12 здорових жінок-донорів і сперми у добровольця-чоловіки, який носив ген MYBOC3. Дефектний ген вирізали з використанням КРІСПР приблизно в той час, коли сперму вводили в яйця.

В результаті, коли ембріони діляться і ростуть, багато хто з них самі відновлюються, використовуючи відредаговані гени з генетичних матеріалів жіночих донорів, і в цілому 72 відсотки утворилися клітин, мабуть, виправлені. Дослідники також не помітили ніяких «внецелевих» ефектів на ДНК.

Дослідники сказали The Washington Post, що їх робота була досить простою. «Насправді, ми нічого не редагували, ні ми нічого не модифікували», - пояснив Шоухрат Міталіпов, провідний автор і дослідник Університету здоров'я та науки штату Орегон. «Наша програма спрямована на виправлення мутантних генів».

Нова [спірна] ера?

Базовий чи ні, розвиток чудово. «Використовуючи цю техніку, можна зменшити навантаження на цю спадкову хворобу на сім'ю і, в кінцевому рахунку, на людське населення», - сказав Міталіпов в прес-релізі OHSU. Однак, редагування ген є спірною областю дослідження, і робота дослідників включені зміни в зародковій лінії, тобто зміни могли бути передані майбутнім поколінням. Щоб бути ясним, ембріонам було дозволено рости всього кілька днів, і ніхто не був імплантований в матку (і це ніколи не було наміром дослідників).

Фактично чинне законодавство в США забороняє імплантацію відредагованих ембріонів. Робота, проведена цими дослідниками, добре відповідала керівним принципам, встановленим Національними академіями наук, інженерії та медицини по використанню КРІСПР для редагування генів людини.

Біоетик Університету Вісконсін-Медісону Альта Чаро вважає, що переваги цього потенційного лікування переважують всі проблеми. «Те, що це являє, - це захоплюючий, важливий і досить вражаючий крок до навчання правильному редагування ембріонів», - сказала вона The Washington Post. «[N] про те, що хтось говорить, це не світанок епохи дизайнерського дитини».

Перш ніж техніка може бути дійсно корисною, повинні бути розроблені правила, що забезпечують більш чіткі рекомендації, за словами Міталіпова. Якщо немає, «ця технологія буде перенесена в нерегульовані області, чого не повинно відбуватися», - пояснив він.

Більш 10 000 розладів пов'язані тільки з однієї генетичної помилкою, і в міру того, як дослідники продовжують свою роботу, їх наступною метою є BRCA, ген, пов'язаний з ростом раку молочної залози.

Міталіпов сподівається, що їхня техніка може одного разу використовуватися для лікування широкого спектру генетичних захворювань і порятунку життя мільйонів людей. Зрештою, лікування одного гена на ембріональній стадії набагато ефективніше, ніж зміна їх у дорослих.

Література: The Washington Post, Nature, Орегонский університет здоров'я і науки