Нове дослідження показує, що тільки близько 25% нашої ДНК є функціональними

Нові обмеження

Університет Х'юстона еволюційний біолог Ден Граур опублікував нові розрахунки, що показують, що максимум чверть генома людини є функціональним. Ці дані контрастують з поняттям, опублікованими вченими Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) про те, що 80% або більше послідовності є функціональними. Робота Граур оцінює, що функціональна частина людського генома більш імовірна між 10 і 15 відсотками, причому 25 відсотків складають верхню межу. Інша частина генома по суті є «сміттєвої ДНК», нешкідливою, але також марною і не кодує нічого. 

Graur визначив, яка частина генома функціонує просто за рахунок використання коефіцієнта фертильності заміщення і швидкості шкідливої ​​мутації - швидкості появи шкідливих мутацій. Швидкість шкідливих мутацій і розмір генома вже відомі, а дані за рівнями населення доступні через історичні записи. Звідти Граур просто потрібно було створити модель для розрахунку «мутаційної навантаження» - падіння успіху в репродукції, викликане шкідливими мутаціями щодо функціональної частини геному.

Небажана ДНК

Graur виявив, що навіть якщо швидкість шкідливої ​​мутації була дуже низькою, народжуваність повинна була бути нереалістично високої для підтримки популяції, якби 80 відсотків геному були функціональними. Як повідомляє Х'юстону університет:

Для того, щоб 80 відсотків людського генома були функціональними, кожна пара в світі повинна була народжувати в середньому 15 дітей, і всі, крім двох, повинні були померти або не змогли відтворити ... Якщо ми скористаємося верхньою межею для шкідливої ​​мутації (2 × 10-8 мутацій на кожен нуклеотид на одне покоління), то ... кількість дітей, які кожна пара мала б мати для підтримки постійного розміру популяції, перевищить кількість зірок у видимій всесвіту на десять порядків.

Через шкідливих мутацій, пари в кожному поколінні повинні мати трохи більше двох дітей, в середньому, для підтримки того ж розміру популяції. Фактично, за останні 200 000 років показники підтримуючої фертильності залишалися від 2,1 до 3,0 дітей на пару. В результаті глобальне населення було майже статичним до 19-го століття, після чого рівень малюкової смертності знизився, а показники народжуваності перевищили рівні заміщення.

ENCODE оголосила в 2012 році, що 80 відсотків людського генома були функціональними. Проте, Граур сказав, що його робота доводить, що ці твердження не точні, що має змінити загальний підхід до науки про геноміки людини. «Нам потрібно знати функціональну фракцію людського генома, щоб зосередити біомедичні дослідження на тих частинах, які можуть бути використані для профілактики і лікування хвороб», - сказав Грауер в Університеті Х'юстона. «Немає необхідності впорядковувати всі під сонцем. Нам потрібно тільки впорядкувати розділи, які, як ми знаємо, є функціональними ».

Література: Uh, біологія і еволюція геному, національні інститути здоров'я