Дослідники з Каролінського інституту, працюючи спільно з лікарнями та університетами Китаю, лікували десять пацієнтів та спостерігали покращення слуху в кожному випадку. Терапія також добре переносилася. Результати були опубліковані у журналі Nature Medicine.
«Це величезний крок уперед у генетичному лікуванні глухоти, який може змінити життя дітей та дорослих», — каже Маолі Дуань, консультант та доцент кафедри клінічних наук, інтервенцій та технологій Каролінського інституту (Швеція) та один з авторів дослідження.
Вплив на ген OTOF
У дослідженні взяли участь десять пацієнтів віком від 1 до 24 років, які проходили лікування у п'яти лікарнях Китаю. У всіх була генетична форма глухоти, пов'язана з мутаціями у гені OTOF. Ці мутації перешкоджають виробленню організмом достатньої кількості білка отоферліну, який необхідний для передачі звукових сигналів від внутрішнього вуха до мозку.
Швидкі результати після однієї ін'єкції
Для розв'язання цієї проблеми дослідники використовували синтетичний аденоасоційований вірус (ААВ) для доставлення робочої версії гена OTOF безпосередньо до внутрішнього вуха. Лікування проводилося у вигляді однієї ін'єкції через мембрану біля основи равлика, відому як кругле вікно.
Ефект виявився швидко. Більшість пацієнтів почали відновлювати слух упродовж місяця. Через шість місяців у всіх учасників спостерігалося явне покращення. У середньому, рівень сприйманого ними звуку покращився зі 106 децибелів до 52.
Найбільш значні покращення спостерігалися у молодших пацієнтів
Найбільш виражені покращення спостерігалися у дітей, особливо у дітей віком від п'яти до восьми років. Одна семирічна дівчинка відновила майже повний слух і змогла вести повсякденні розмови зі своєю матір'ю через чотири місяці після лікування. Разом з тим терапія також призвела до значних покращень у дорослих пацієнтів.
"Раніше проведені в Китаї невеликі дослідження показали позитивні результати у дітей, але це перший випадок, коли метод був протестований також на підлітках та дорослих", - говорить доктор Дуань. "У багатьох учасників слух значно покращився, що може вплинути на якість їхнього життя. Тепер ми спостерігатимемо за цими пацієнтами, щоб побачити, наскільки довготривалим буде ефект".
Безпека лікування підтверджена
Терапія виявилася безпечною і добре переносною. Найпоширенішим побічним ефектом було зниження кількості нейтрофілів, які є різновидом білих кров'яних клітин. Протягом періоду спостереження від 6 до 12 місяців серйозних побічних реакцій немає.
Розширення генної терапії при втраті слуху
"OTOF - це тільки початок", - говорить доктор Дуань. "Ми та інші дослідники розширюємо свою роботу на інші, більш поширені гени, що викликають глухоту, такі як GJB2 та TMC1. Лікування таких генів складніше, але дослідження на тваринах поки показали перспективні результати. Ми впевнені, що пацієнти з різними видами генетичної глухоти зможуть отримувати лікування одного разу".
У дослідженні брали участь кілька установ, включаючи лікарню Чжунда при Південно-Східному університеті Китаю. Фінансування надходило від кількох китайських дослідницьких програм, а також від компанії Otovia Therapeutics Inc., яка розробила генну терапію і в якій працюють багато дослідників, що беруть участь. Повний список заяв про конфлікт інтересів є в опублікованій статті.
