Лікарі тестують генну терапію для лікування глухоти

Команда дослідників розпочала перше в історії випробування генної терапії, призначеної для лікування слухової невропатії — різновиду глухоти, що перешкоджає проходженню нервових імпульсів із внутрішнього вуха в мозок.

У дослідженні, яке очолить отоларинголог Кембридзького університету Манохар Бенс, візьмуть участь 18 дітей з усієї Європи та США.

Метою є варіація одного гена під назвою OTOF, який, на думку команди Манохара, викликає слухову нейропатію. У нормі цей ген виробляє білок під назвою отоферлін, який дозволяє внутрішнім волосковим клітинам вуха посилати сигнали слуховому нерву.

Але без нього ці сигнали ніколи не передаються в мозок, що призводить до втрати слуху. Згідно з прес-релізом про дослідження, близько 20 000 осіб у США, Великій Британії, Німеччині, Франції, Іспанії та Італії страждають від цієї конкретної мутації.

«Діти з варіацією гена OTOF народжуються з тяжкою або глибокою втратою слуху, але вони часто проходять перевірку слуху новонароджених, тому всі думають, що вони чують», — йдеться у заяві Бенса. «Волоскові клітини працюють, але не спілкуються з нервами».

«Хоча ця терапія є експериментальною, вона також потенційно може призвести до покращення якості слуху порівняно з кохлеарними імплантатами», — додав він.

Це не єдине досліджуване рішення генної терапії різних причин втрати слуху. Дослідники з Гарвардського університету розробили лікарський коктейль, який успішно регенерував волоскові клітини на мишачій моделі.

Команда Королівського коледжу в Лондоні також використовувала генетичний підхід у дослідженні, що підтверджує концепцію, на початку цього року, щоб вилікувати глухоту у мишей з дефектним геном, що впливає на їхні слухові здібності.

Новий підхід до генної терапії, розроблений командою з Кембриджу, полягає в доставлянні робочої копії гена OTOF за допомогою штучно створеного вірусу. Ця суміш вводитиметься за допомогою ін'єкції в равлика — процедура, що мало чим відрізняється від операції з кохлеарної імплантації, яка є основним способом лікування втрати слуху, пов'язаної з дефіцитом отоферліну.

Замість тих же обмежень, що й в імплантату, таких як нездатність фільтрувати фоновий шум, є надія, що генна терапія зможе усунути першопричину, дозволяючи досягти набагато кращих результатів.

У ході дослідження буде вивчено безпеку та ефективність цих ін'єкцій. Якщо через шість місяців генна терапія не спрацює, сім'ї учасників все одно зможуть віддати перевагу тому, щоб їхня дитина отримала кохлеарний імплант.

Але цей підхід має деякі обмеження. По-перше, у лікарів «є лише короткий проміжок часу для втручання, тому що молодий мозок розвивається дуже швидко», — пояснив Бенс у своїй заяві, а це означає, що, зрештою, його діяльність може бути обмежена частинами світу, які мають достатній. доступ до необхідних засобів.

Така терапія також може виявитися непомірно дорогою.

«Якщо це спрацює, значить, усе готове», але вартість для систем охорони здоров'я «мене турбує», — сказав Бенс в інтерв'ю Financial Times, оцінюючи ціну в «діапазоні мільйонів доларів» на одного пацієнта.

Але якщо ця практика набуде поширення, «економія внаслідок масштабування» може з часом значно знизити ціну, стверджує Бенс.

Джерела: Cambridge University