Google Deepmind може точно визначити генетичні мутації, що спричиняють хвороби
Згідно з новим дослідженням, опублікованим у журналі Science, дослідники з Google DeepMind стверджують, що створили модель штучного інтелекту, яка може точно визначити, які генетичні мутації можуть викликати захворювання.
Нова модель, що отримала назву AlphaMissense, є адаптацією AlphaFold, прориву DeepMind, який ще у 2020 році нарешті розв'язав проблему згортання білка, яка роками збивала з пантелику наукову спільноту. Згідно з новим дослідженням, AlphaMissense «налаштована» на генетичну варіативність «людини та примату» та спеціально навчена виявляти «міссенс» мутації, тобто генетичні мутації, які відбуваються в одній літері коду ДНК.
Хоча деякі міссенс-мутації абсолютно нешкідливі — кожна людина має близько 9000 міссенс-алелей у ДНК — інші можуть викликати серйозні захворювання; серповидно-клітинна анемія, муковісцидоз та рак, як зазначила компанія DeepMind у своєму блозі у вівторок, обумовлені саме міссенс-генами. І все ж, попри той факт, що міссенс-мутації та інші аномалії ДНК є основною причиною захворювань, люди змогли незалежно класифікувати лише незначний 0,1 відсоток міссенс-генів як добрі чи погані.
Досі так і є. Згідно з новим дослідженням DeepMind, ця нова модель штучного інтелекту змогла ідентифікувати приголомшливі 71 мільйон міссенс-мутацій, а потім прогнозовано класифікувати 89 відсотків цих варіацій як «ймовірно доброякісні чи ймовірно патогенні». Десятки мільйонів цих прогнозів з того часу були включені в велику онлайн-базу даних для лікарів, дослідників-генетиків та інших експертів з діагностики, які, на думку Google, сподіваюся, зможуть використати цей новий ресурс для пошуку та діагностики різних захворювань, включаючи надзвичайно рідкісні розлади. — і, зрештою, дати поштовх до розробки так званих «життєво важливих методів лікування».
"Сьогодні ми випускаємо каталог міссенс-мутацій, де дослідники зможуть дізнатися більше про те, який ефект вони можуть мати", — написав DeepMind у своєму блозі у вівторок, додавши пізніше, що "використовуючи прогнози ШІ, дослідники можуть отримати попередній перегляд результатів для тисяч білків одночасно, що може допомогти розставити пріоритети в ресурсах та прискорити складніші дослідження."
Але хоча все це звучить чудово, ця новина була зустрінута неоднозначною реакцією наукової спільноти.
Деякі люди, такі як Юен Бірні, заступник генерального директора Європейської лабораторії молекулярної біології, сказали BBC, що AlphaMissense — це «великий крок уперед», стверджуючи, що модель «допоможе клінічним дослідникам розставити пріоритети, де шукати галузі, які може викликати хвороба». Але інші, такі як Бен Ленер, старший керівник групи з генетики людини в британському інституті Wellcome Sanger, були невпевненими, заявивши The Guardian, що його турбує аспект технології «чорна скринька».
«Одна з проблем, пов'язаних із моделлю DeepMind, полягає в тому, що вона надзвичайно складна», — сказав Ленер The Guardian. "Подібна модель може виявитися більш складною, ніж біологія, яку вона намагається передбачити", — додав він, зазначивши, що оскільки лікарі насправді не розуміють, як насправді працюють такі моделі, як AlphaMissense, використання їх прогнозів для прийняття діагностичних рішень може бути корисним. проблематично.
"Сумно усвідомлювати, що ми ніколи не зможемо зрозуміти, як насправді працюють ці моделі. Чи це проблема?" Ленер розповів Guardian. «Можливо, для деяких додатків це не так, але чи лікарі комфортно прийматимуть рішення про пацієнтів, яких вони не розуміють і не можуть пояснити?»
Проте Ленер зазначив, що модель DeepMind «добре передбачає, що зламано», і що «знання того, що зламано, є добрим першим кроком». Проте, за його словами, вам "також необхідно знати, чому щось зламалося, якщо ви хочете це полагодити".
AlphaMissense, звичайно, поки що не заходить так далеко. Зрештою, генетика нескінченно складна. Як розповіла The MIT Technology Review Хайді Рем, керівник клінічної лабораторії в Інституті Броуда Массачусетського технологічного інституту та Гарварді, комп'ютерні прогнози — це лише «одна частина доказів», на підставі яких лікарі можуть робити діагностичні висновки.
"Моделі покращуються, але жодна з них не ідеальна, і вони досі не дозволяють визначити патогенність чи ні", — продовжила Рем, зазначивши, як повідомляється, що вона "розчарована", побачивши, що Google перебільшує медичну ефективність свого нового продукту.
Отже, неоднозначні відгуки. Але навіть якщо передбачуваний крок DeepMind не такий великий, як його представляє компанія, він цілком може бути кроком вперед. Тільки час покаже, а поки, якщо ви займаєтеся діагностикою генетичних порушень, можливо, просто поставтеся до прогнозів AlphaMissense з недовірою.
Джерела: DeepMind
