Чоловіча Y-хромосома нарешті повністю секвенована

Y-хромосома людини, що визначає чоловічу стать, нарешті повністю секвенована. Те, що воно відкриє, може виявитися вирішальним для розуміння загадкового походження Y-хромосоми й, доречно, того, як вона впливає на чоловічу фертильність.

Ви можете подякувати двом групам дослідників за прорив, які опублікували свої результати у двох окремих дослідженнях у журналі Nature в середу.

Деяких ця новина може спантеличити. Двадцять років тому проєкт «Геном людини» оголосив, що їм вдалося повністю секвенувати людську ДНК, і тоді це мало велике значення — то що це дає?

Реальність така, що заява 2001 року, можливо, була трохи передчасною. Ще залишалося кілька прогалин, переважно у двох статевих хромосомах, X і Y, хоча, на думку багатьох генетиків, ці прогалини неможливо було розшифрувати з допомогою технологій, доступних тоді.

"Y-хромосому просто продовжували відтісняти", — розповів New Scientist Чарльз Лі, директор Лабораторії геномної медицини Джексона в Коннектикуті та співавтор одного дослідження, що детально описує послідовності.

У людини зазвичай 23 пари хромосом, всього 46. Х- та Y-хромосоми відрізняються від інших. У парі, як XY, у них розвивається дитина чоловічої статі. З'єднайте два хрестики, і вийде самка.

Почасти привабливість дослідження Y-хромосоми полягає в тому, наскільки вона загадкова, оскільки вважається, що вона розвивалася набагато швидше, ніж її аналог. Як наслідок, у ньому також накопичилася величезна кількість повторюваної, мабуть, сміттєвої ДНК. У порівнянні з X, Y-хромосома також несе набагато менше генів, що кодують білок.

Х-хромосому повністю секвенували лише три роки тому з використанням нової технології, яка дозволила вченим читати тисячі – або навіть мільйони – основ ДНК за один раз. Раніше вчені могли ретельно підібрати лише кілька сотень.

Саме ця технологія дозволила розшифрувати ще більш загадкову Y-хромосому. Якщо ви думаєте про Y-хромосому як про мозаїку, уявіть, що вона складається з мільйонів частин, майже невідмінних від інших, і всі вони повинні бути розташовані в правильному порядку, а не взаємозамінно. Саме з цим зіткнулися вчені.

Але якщо ви зможете зібрати тисячі таких фрагментів ДНК, які вже зібрані у великі шматки, завдання стане трохи простіше. Поряд із повністю секвенованою хромосомою були ретельно секвеновані ще 43 Y-хромосоми, зібрані у різних чоловіків.

"Найбільшим сюрпризом стало те, наскільки організовані повтори", — сказав співавтор одного з досліджень Адам Філіппі з Національного інституту досліджень геному людини у заяві про роботу.

"Це могло б бути дуже хаотично, але натомість майже половина хромосоми складається з блоків, що чергуються, двох специфічних повторюваних послідовностей, відомих як сателітна ДНК", — додав він. «Виходить гарний візерунок, схожий на ковдру».

Відомо, що одна ключова ділянка Y-хромосоми, яка була розшифрована, впливає на вироблення сперми. Повторення генів Y у цій галузі іноді можуть порушувати чоловічу фертильність. Маючи повну послідовність, вчені зможуть точно визначити чому це так.

Загалом сукупне дослідження показало, що ця конкретна Y-хромосома має 106 генів, що кодують білок. Було виявлено 42 нових, але багато хто з них все ще здається повторами. Наступні дослідження повинні будуть визначити, чи можна врятувати всю цю ДНК, що повторюється, від її репутації просто «сміттєвою» — але тепер, коли вона повністю намічена, захопленим дослідникам у всьому світі буде над чим працювати.

Джерела: New Scientist