Домашні генетичні тести можуть давати вам помилкові результати
Домашні генетичні тести, такі як 23andMe, стали більш популярними, і тому також є історії про людей, які здивовані їх результатами. Іноді вони вигадливі, як німецька сім'я, яка виявила, що вони насправді шотландці; в інших випадках вони ставлять під сумнів цілі особистості, як людина, яка виявив, що його батько мав іншого сина, якого він не знав, що привело його батьків до розлучення.
Але нове дослідження припускає, що деякі з цих «сюрпризів» можуть бути просто помилками.
Ambry Genetics, компанія, яка інтерпретує дані з тестів ДНК споживачів, вивчила необроблені дані від 49 пацієнтів, які вже отримали результати тестів на дому. Його повторний аналіз, нещодавно опублікований в журналі Nature, показав, що 40 відсотків варіантів, про які повідомляється пацієнтам, взагалі не були присутні.
Зокрема, гідний уваги, MIT Technology Review повідомляє, що багато хибнопозитивні дзвінки були пов'язані з генами, які пов'язані з підвищеним ризиком раку, а це значить, що тести могли дати сім'ям великий страх без причини. І ця висока частота помилок особливо важлива з огляду на, що Адміністрація США з контролю за продуктами і ліками тільки що затвердила 23andMe для продажу генетичних тестів на ризик розвитку раку.
Складна технологія зробила генетичне тестування більш доступним, ніж коли-небудь, даючи нам інший спосіб задовольнити наше бажання дізнатися більше про себе. Чи є це нашим ризиком розвитку хвороби Альцгеймера або підтвердження сімейної легенди про родичів корінних американців - або навіть нашій передбачуваної «генетичну сумісність» з потенційною датою - ми прийшли до висновку, що генетика розповість нам все, що ми, можливо, захочемо дізнатися.
Проте ці помилки підкреслюють, що вчені і генетичні консультанти попереджають громадськість протягом багатьох років: що домашні генетичні тести слід інтерпретувати з допомогою експерта, особливо коли справа доходить до ризику захворювання. Через складної взаємодії між генетикою, навколишнім середовищем і здоров'ям генетичний ризик не є визначеним.
Те ж саме можна сказати про споживчі генетичних тестах, які інтерпретують родовід - вони не так прямолінійні, як стверджують компанії. Оскільки нещодавно Gizle Grayson з NPR виявив свої власні гени, процес генетичної рекомбінації (коли ваш ембріон утворений з сперми і яйця) означає, що у вас може бути геномної макіяж, який сильно відрізняється від ваших батьків або братів і сестер.
Компанії по генетичного тестування на дому також засновують свою інформацію на інформації про всіх тих, кого вони вже тестували, що означає, що їх дані по недостатньо перевіреним групам населення (зазвичай це люди з кольором) можуть бути зіпсовані; «Чим менше відсоток населення на континенті, який знаходиться в базі даних, тим менш достовірні [генетичні аналізи]», - писав Грейсон.
Якщо все це дійсно підриває вашу надію на використання генетики, щоб дізнатися, хто ви, можливо, було б корисно пам'ятати, що люди є близькими родичами, як є. Математика і генетичні дослідження також виявили, що кожна людина, що живе в даний час, має загального предка всього лише 3400 років тому.
Так, генетичні тести, невтішно, недосконалі. Але не турбуйтеся, в довгостроковій перспективі людської історії ваша генетична «родовід» не означає все так сильно.
