Нове дослідження показало, що секвенування всіх 24 людських хромосом виявляє рідкісні розлади

Дослідники пов'язують менш поширені трисомії з частими викиднями та кажуть, що включення всіх 24 людських хромосом в неінвазивні пренатальні скринінги може виявляти генетичні порушення, які могли б пояснити відхилення під час вагітності.

Отримання більшої картини

Нове дослідження дослідників з Національного інституту здоров'я (NIH) і інших установ показало, що включення всіх 24 людських хромосом в неінвазивні пренатальні скринінги може допомогти у виявленні генетичних порушень, які можуть пояснити відхилення під час вагітності і викидня. Як правило, геномні тести, проведені під час вагітності, націлені тільки на додаткові копії хромосом 13, 18 і 21 і рідко оцінюють всі 24 хромосоми. Ці нові результати можуть не тільки підвищити точність пренатальних скринінгів, але і пояснити, чому деякі повертають хибнопозитивні результати.

Хоча жінки часто просять провести неінвазивне тестування на наявність генетичних станів під час вагітності, ці тести зазвичай орієнтовані тільки на загальні трисомії. «Розширення нашого аналізу до всіх хромосомами дозволило нам виявити ризик серйозних ускладнень і потенційно зменшити хибнопозитивні результати для синдрому Дауна та інших генетичних станів», - сказав НДІ Національний дослідницький інститут генома людини (NHGRI) Секції пренатальної геномної і терапії і дослідження Старший автор Diana W. Bianchi, MD, йдеться в прес-релізі.

Секрети менш поширених трисомій

Використовуючи майже 90 000 зразків материнської плазми, дослідники проаналізували дані послідовності ДНК з американських і австралійських когорт. Для кожної когорти дослідники підрахували ймовірність того, що у кожного даного зразка є типові дві копії кожної хромосоми, звані нормалізованим якістю знаменника хромосом (NCDQ). Зразки з NCDQ 50 або нижче були відзначені й оцінені далі. У когорті США було відзначено близько 0,45 відсотка, у порівнянні з приблизно 0,42 відсотка в австралійській когорти.

Зображення: Даррен Лея / NHGRI

Потім дослідники вивчили дані про результати вагітності. Вони змогли зв'язати 22 зразка з ранніми викиднями, включаючи всі, крім одного з трисомії 15 зразків і 3 з 5 зразків трисомії 12. Це особливо помітно, оскільки ні трисомія 15, ні трисомія 12, як правило, не включені в пренатальний скринінг. «Ми виявили, що вагітність, підвладна найбільший ризик серйозних ускладнень, була пов'язана з дуже високими рівнями аномальних клітин в плаценті», - сказав керівник відділу репродуктивної генетики Вікторіанської клінічної генетики і співавтор дослідження Марк Д. Пертіль, доктор філософії, говориться в прес-релізі. «Наші результати свідчать про те, що пацієнтам надається можливість отримувати результати випробувань від всіх 24 хромосом».

Література: Еурекалерт, Наука