Хвороба, яка змінює форму ваших клітин
Увага: Через позицію правовласника щодо вмісту дане відео українською було видалене з Ютуб каналу "Цікава наука". Ви зможете знайти його на Толоці.
Яка форма ваших клітин?
М’які циліндри, зубчики-зиґзаґи?
Ви, ймовірно не замислювались над формою цих будівельних блоків, але на мікрорівні навіть малі зміни можуть мати значне значення.
І хоча одні адаптації змінюють форму клітин в кращий бік, інші можуть викликати каскади виснажливих ускладнень.
Ця історія про серповидноклітинну анемію.
Цей різновид гемоглобинопатії вражає еритроцити, які переносять кисень із легенів у всі клітини тіла.
За цю життєво важливу функцію відповідає гемоглобін - білок, що міститься всередині еритроцитів, які переносять кисень.
Ці білки вільно плавають всередині піддатливих, схожих на пончики еритроцитів, зберігаючи ці клітини достатньо еластичними, щоб вони могли вільно проходити крізь найтонші капіляри.
Але при серповидноклітинній анемії одна генетична мутація змінює будову і форму гемоглобіну.
Після вивільнення кисню в тканинах такі неправильні білки об’єднуються в жорсткі кристалічні волокна, або стрижні.
Ці гемоглобінові стрижні деформують клітини, надаючи їм характерну серповидну форму.
Такі еритроцити жорсткіші та клейкіші, тому не можуть вільно проходити по кровоносних судинах.
Серповидні клітини злипаються одна з одною, іноді закупорюючи судину повністю.
Це перешкоджає надходженню кисню до різних клітин тіла, викликаючи широкий спектр симптомів, що відчувають хворі на серповидноклітинну анемію.
Починаючи з однорічного віку, пацієнти страждають від хронічних больових приступів в тканинах, що перебувають в стані кисневого голодування.
Розташування закупореної судини визначає специфічність симптомів.
Закупорка, або тромбоз судин селезінки, частини імунної системи, підвищує ризик інфікування небезпечними патогенами, закупорка в легенях може викликати гарячку й утруднення дихання, а в зоні очей - проблеми із зором та відшарування сітківки.
А при закупорці судин, що ведуть до мозку, у пацієнта може статися інсульт.
Але найгірше те, що серповидні еритроцити живуть дуже недовго, всього лише 10-20 днів, тоді як нормальні живуть 4 місяці.
Такий короткий життєвий цикл означає, що пацієнти живуть з постійним дефіцитом еритроцитів.
Цей патологічний стан і називають серповидноклітинною анемією.
Можливо найдивнішим щодо цієї злоякісної мутації є те, що вона спочатку виникла як корисна адаптація.
Дослідники прослідкували походження серповидноклітинної мутації в регіонах, які часто страждають від трофічного захворювання малярії.
Поширюючись за допомогою місцевих комарів, малярійні плазмодії використовують еритроцити як інкубатори для швидкого і смертельного поширення через кров.
Однак, ті ж структурні зміни, які деформують еритроцити, також роблять їх стійкішими до інфікування малярійним плазмодієм.
Якщо дитина успадкує копію цієї мутації лише від одного із батьків, у неї буде достатньо аномального гемоглобіну, щоб ускладнити життя малярійним паразитам, в той час як більшість еритроцитів матимуть нормальну форму і функцію.
В регіонах, де поширена малярія, ця мутація давала суттєву еволюційну перевагу.
Але з розвитком даної адаптації стало зрозуміло, що успадкування мутації одразу від обох батьків призводить до серповидноклітинної анемії.
Зараз більшість пацієнтів з цією хворобою можуть простежити своє походження до країни, де малярія є ендемічною хворобою.
І ця мутація, як і раніше, грає ключову роль в Африці, оскільки 90% випадків інфікування по всьому світу відбувається саме там.
На щастя, у міру того, як ця адаптація поширюється, методи її лікування теж вдосконалюються.
Багато років гідроксикарбамід був єдиним препаратом, який знижував кількість серповидних клітин, послаблював симптоми і збільшував тривалість життя.
Невелика частка людей може бути вилікувана шляхом пересадки клітин кісткового мозку, але це складно і важкодоступно.
Перспективні нові ліки засновані на іншому принципі дії, як от втримування кисню в гемоглобіні, щоб унеможливити деформацію еритроцитів, або запобіганні склеювання серповидних клітин.
А методи редагування ДНК роблять можливим створення стовбурових клітин для вироблення нормального гемоглобіну.
Коли ці інструменти стануть доступними в регіонах, де поширена малярійна серповидноклітинна анемія, ми зможемо поліпшити якість життя більшої кількості пацієнтів з таким порушенням структури гемоглобіну.
