Гугл випустив інструмент штучного інтелекту, який аналізує ваш геном
Аналіз геному
Протягом 15 років, з тих пір як людський геном був спочатку секвенирован в історичному наукове досягнення, геномної секвенування стало щодо звичайним, з величезними геномами, впорядкованими з неймовірною швидкістю. Однак сортування через нуклеотиди і отримання обґрунтованих припущень про їхнє використання може тільки довести нас до сих пір. 4 грудня Google випустив інструмент, який може допомогти: DeepVariant, який використовує методи штучного інтелекту (AI) і машинне навчання для більш точного складання зображення генома людини з послідовності даних.
Машинне навчання - це додаток ІІ, яке дозволяє системам поліпшуватися без зовнішнього програмування або втручання. Шляхом автоматичного визначення невеликих мутацій вставки і делеції і мутацій однієї базової пари, ідентифікованих швидким методом генетичного аналізу, відомого як високопродуктивне секвенування, новий AI від Google може, як повідомляється, створити точну картину повного генома з невеликими зусиллями.
Бред Чепмен, дослідник з Гарвардської школи громадської охорони здоров'я, який протестував ранню версію DeepVariant, сказав MIT Technology Review, що одна з труднощів в інших програмах секвенування лежить «в складних частинах геному, де кожен з [інструменти] має сильні і слабкі сторони . Ці складні регіони стають все більш важливими для клінічного секвенування, і важливо мати кілька методів».
Застосування знань
На початку 2000-х років, коли секвенування генома стало широко доступним вперше, у вчених не було можливості інтерпретувати зібрані дані. ДНК може бути секвенований, але аналіз цих великих наборів даних привів до неточних і неповним зображенням генома.
З тих пір технології та технології продовжують поліпшуватися. За повідомленнями, розширена здатність Google аналізувати йде ще далі, ніж раніше. Існуючі інструменти для інтерпретації послідовностей зазвичай ідентифікують мутації, виключаючи помилки читання, але, як кажуть, метод DeepVariant малює більш точне зображення.
Щоб уникнути помилок, викликаних іншими методами високопродуктивного секвенування, команда Google Brain, яка розробила DeepVariant, годувала свої глибокі навчальні системні дані мільйонами високопродуктивних послідовностей, а також повними послідовностями геномів. Потім вони продовжували коректувати свою модель до тих пір, поки система не зможе інтерпретувати послідовності даних з високою точністю.
Брендан Фрай (Brendan Frey), виконавчий директор компанії Deep Genomics з програмного забезпечення для штучного інтелекту, сказав Tech Review: «Успіх DeepVariant важливий, оскільки він демонструє, що в геноміки глибоке навчання можна використовувати для автоматичної підготовки систем, які краще, ніж складні, інженерні системи."
Ще більшого значення такого інструменту може бути в його додатках. Відомо, що різні захворювання, починаючи від раку і діабету до серцевих захворювань, генетично пов'язані між собою.
Медичні фахівці вже враховують сімейну історію при діагностиці стану; якщо вони одного разу отримали доступ до вашого секвенований геному, проаналізований AI, здатним швидко і точно протестувати його, вони могли б більш точно надати вам інформацію про себе і про те, на що ви ризикуєте.
Лікар також може більш точно призначити лікування захворювань, які у вас вже є, що особливо важливо при таких захворюваннях, як рак.
Це розвиток - ще один крок до майбутнього, в якому медицина дійсно особиста, і до кожного пацієнта ставляться такі варіації.
Література: Нове на MIT Technology Review, Nature
