Таємниці X-хромосоми
Таємниці Х-хромосоми.
Ці дві жінки однояйцеві близнята.
У них однакові форми носа, колір волосся і колір очей.
Але в однієї з них дальтонізм - вона не розрізняє зелений колір.
А в іншої немає цієї особливості.
Як це можливо?
Відповідь криється в їхніх генах.
Генетична інформація, яка визначає риси людини, зберігається у 23-х парах хромосом у ядрі кожної клітини.
Ці хромосоми складаються з білків і довгих скручених ланцюгів ДНК.
Сегменти ДНК, гени, дають клітині можливість будувати особливі білки, які зумовлюють призначення і функціонування клітини.
Одна хромосома з кожної пари була успадкована від одного з батьків.
Хромосоми в кожній із 22 пар містять один і той же набір генів, але версії цих генів можуть відрізнятися.
Ці відмінності спричинені мутаціями - змінами в генетичній послідовності, які могли виникнути в попередніх поколіннях.
Деякі з цих змін не мають жодного ефекту.
Інші ж викликають захворювання.
А деякі можуть призвести до набуття певних переваг.
Завдяки наявності двох варіантів кожного гену, у вас проявляється комбінація ознак ваших біологічних батьків.
Але 23-я пара хромосом унікальна, саме в ній криється секрет дальтонізму одного з близнюків.
Ця пара, хромосоми Х та У, визначає вашу біологічну стать.
У більшості жінок дві Х-хромосоми, а в більшості чоловіків одна Х-хромосома й одна У-хромосома.
У-хромосома містить гени, що визначають чоловічу стать і фертильність, а Х-хромосома містить важливі гени, які не пов’язані зі статтю, чи розмноженням, але відповідають за розвиток нервової системи, функціонування скелетних м’язів і за зорові рецептори, чутливі до зеленого кольору.
Біологічні чоловіки з парою хромосом Х та У отримують лиш одну копію усіх цих генів Х-хромосоми.
Отже, як бачимо, людському тілу не обов’язково мати дві копії генів.
Однак, це створює проблему для людей з двома Х-хромосомами.
Якби обидві Х-хромосоми брали участь у синтезі білків, як це зазвичай відбувається з іншими хромосомами, розвиток ембріона був би практично неможливим.
Рішення полягає в інактивації однієї Х-хромосоми.
Це відбувається на ранніх етапах розвитку, коли зародок з двома Х-хромосомами являє собою лише порожнисту кулю з клітин.
Кожна клітина інактивує одну Х-хромосому.
І в даному процесу є елемент випадковості.
Одні клітини можуть інактивувати Х-хромосому одного з батьків, тоді як інші хромосому іншого з батьків.
Інактивована Х-хромосома щільно скручується, утворюючи так зване тільце Барра, і стає заглушеною.
Практично жоден з її генів не бере участі у синтезі білків.
Коли ці ранні клітини діляться, кожна з них проходить свою власну Х-інактивацію.
Таким чином деякі кластери клітин залишають активною материнську Х-хромосому, а інші - батьківську.
Якщо ці хромосоми відповідають за різні ознаки, то ці відмінності проявлятимуться в цих клітинах.
Саме тому у кішок каліко формується трикольорова пігментація шерсті.
Одна Х-хромосома містить гени, що кодують руде хутро, а інша гени, що кодують чорне.
Забарвлення шерсті показує, в яких клітинах яка Х-хромосома залишилася активною.
Тепер можна пояснити дальтонізм однієї з наших близнючок.
Обидві сестри успадкували одну мутантну копію гену рецепторів зеленого кольору й одну копію цього гену з нормальним функціонуванням.
Ембріон розділився на близнят ще до Х-інактивації, тож кожна з близнючок зрештою залишилася з відмінним патерном Х-інактивації.
У однієї з них Х-хромосома з нормальним геном була заглушена в клітинах, які в підсумку стали частиною очей.
Без цих генетичних інструкцій вона стала дальтоніком, що не може розрізняти зелений колір.
Розлади, пов’язані з мутацією Х-хромосоми, як от дальтонізм, чи гемофілія, зазвичай менш виражені у людей із двома Х-хромосомами, тобто у жінок.
Тому що у людини з однією нормальною й однією мутантною копією гену, лише в деяких з її клітин проявляться ознаки цієї мутації.
Тяжкість захворювання залежить від того, яка з Х-хромосом була інактивована, і від того, де ці клітини розташовані.
З іншого боку всі клітини людини з однією Х-хромосомою мають лише мутантну копію гену, яка була успадкована.
Деякі питання щодо інактивації Х-хромосом все ще не вирішені.
Наприклад, як деякі гени в Х-хромосомі уникають інактивації?
І чому інактивація не завжди випадкова?
Але ми знаємо, що цей механізм є одним зі способів, якими гени самі по собі не дають усієї інформації про нас.
