Дослідження, опубліковане в журналі Nature Communications, є найбільшим на сьогодні генним картуванням атеросклерозу з використанням передової діагностичної візуалізації. Дослідники, які стоять за дослідженням, працюють в університетах та університетських лікарнях по всій Швеції.
Атеросклероз – це патологічний процес, який призводить до утворення бляшок у кровоносних судинах, які забезпечують органи тіла кров'ю. Ці скупчення бляшок з часом збільшуються і можуть утворювати тромби, які спричиняють раптову зупинку кровопостачання.
Якщо це відбувається в коронарних артеріях серця, серцевий м'яз зазнає гострого кисневого голодування, що призводить до серцевого нападу. Якщо це відбувається з бляшками, утвореними в сонних артеріях, тромб може бути перенесений кров'ю в мозок та спричинити інсульт.
Двадцять генетичних варіантів точно визначено
Дослідження засноване на даних популяційного дослідження SCAPIS, найбільшого у Швеції в області захворювань серця, судин та легенів, що охоплює 30 000 випадково вибраних шведів віком 50–64 років, які пройшли комплексне медичне обстеження. SCAPIS відрізняється дуже докладними вимірами атеросклерозу з використанням передової діагностичної візуалізації, включаючи комп'ютерну томографію, так і ультразвук.
Це дозволило дослідникам вивчити кілька мільйонів генетичних варіацій, розподілених у всьому геномі, з погляду їхнього впливу на ризик атеросклерозу коронарних артерій, що може викликати серцеві напади. Дослідники виявили, що двадцять генетичних варіацій мають статистично значущий зв'язок.
Дослідження також включало аналогічні аналізи атеросклерозу сонних артерій, які можуть призвести до інсульту. Порівнюючи результати коронарних та каротидних досліджень було виявлено декілька відмінностей, що передбачають різні механізми основного захворювання.
Внесок у краще розуміння
Провідним дослідником у дослідженні є Андерс Гуммессон, доцент кафедри молекулярної медицини Гетеборзького університету та старший лікар із клінічної генетики в університетській лікарні Сальгренська.
«Дослідження є важливою частиною головоломки у розумінні того, чому розвивається атеросклероз, що зрештою може призвести до нових способів запобігання процесу захворювання. Ми також сподіваємось розробити генетичні тести для виявлення людей із високим ризиком його виникнення», — пояснює він.
Атеросклероз поширений і навіть відносно запущений атеросклероз може протікати абсолютно безсимптомно. Для багатьох, хто переносить серцевий напад або інсульт, він настає несподівано. Серцево-судинні захворювання є основною причиною смерті у Швеції та більшості інших країн.
"Результати дають нам важливі знання, і весь набір даних, що містить результати мільйонів генетичних варіацій, буде доступний іншим дослідникам по всьому світу для використання в їхніх дослідженнях", - каже Андерс Гуммессон.
SCAPIS (шведське дослідження біозображення серцево-легеневої артерії) очолюється та проводиться шістьма університетами та шістьма університетськими лікарнями по всій Швеції у тісній співпраці зі Шведським фондом серця та легень, який є основним спонсором дослідження. Координатором проєкту є Ґетеборзький університет.
