Штучний інтелект визначає генетичні розлади за формою обличчя
Осмислення
Рідкісні генетичні порушення щодо визначення рідкісні. Це може ускладнити діагностику їх для клініцистів, і без належного діагнозу пацієнт може не отримати найкращого можливого лікування.
Новий додаток для смартфонів на базі AI під назвою Face2Gene може змінити це.
Його творці кажуть, що він може перевершити лікарів в діагностиці рідкісних генетичних порушень у дітей, аналізуючи обличчя дітей. Зрештою, додаток може допомогти дітям по всьому світу краще лікуватися від своїх захворювань - якщо воно зможе подолати кілька перешкод.
Обличчям до обличчя
Додаток Face2Gene - це робота компанії FDNA, що працює в області цифрової охорони здоров'я в Бостоні, яка описує свою роботу в статті, опублікованій в журналі Nature Medicine в понеділок.
Згідно з документом, команда навчила алгоритм глибокого навчання Face2Gene для виявлення рідкісних генетичних порушень, спочатку надавши йому понад 17 000 зображень людей з діагнозом одного з 216 генетичних синдромів. Виходячи з цих даних, він навчився шукати відмінні риси обличчя, пов'язані з конкретними розладами.
Коли дослідники протестували додаток на 502 зображеннях, яких раніше не бачили, Face2Gene поставив правильний діагноз приблизно в 65% випадків. Коли була надана можливість надання 10 можливих діагнозів, правильна з них становила список Face2Gene в 91% випадків.
Команда також перевірила здатності Face2Gene по виявленню розладів проти 49 клінічних генетиків, які відвідують семінар по вроджених дефектів. Для цього неофіційного дослідження дослідники попросили учасників діагностувати 10 дітей з «досить впізнаваними» генетичними синдромами на основі однієї фотографії їх особи.
Результати були дивовижні. Тільки два клінічних генетиків поставили правильні діагнози для більш ніж 50 відсотків фотографій. Face2Gene правильно діагностував сімох з 10 дітей.
Новий погляд
В ідеалі Face2Gene зможе правильно виявляти розлад кожен раз. Щоб наблизитися до цієї мети, команді FDNA потрібно більше навчальних даних, які вона сподівається отримати, зробивши додаток безкоштовним для медичних працівників.
Також необхідно, щоб дані про навчання включали більше некавказькіх осіб - дослідження, проведене у 2017 році з використанням Face2Gene для виявлення синдрому Дауна, показало, що додаток для охорони здоров'я має 80 точних діагнозів, якщо на фотографії зображений білий бельгійська дитина, але тільки 37 точних, якщо там був чорний конголезька дитина.
Краща здогадка
Проте, навіть при нинішньому рівні точності додаток вже справило враження як мінімум на одного фахівця з рідкісних захворювань: Кристоффера Неллокера з Оксфордського університету, який не був пов'язаний з дослідженням.
«Реальна цінність тут в тому, що для деяких з цих ультра-рідкісних захворювань процес діагностики може тривати багато-багато років», - сказав він New Scientist. «Така технологія може допомогти звузити простір пошуку, а потім перевірити її шляхом перевірки генетичних маркерів».
«При деяких захворюваннях час на діагностику різко скорочується», - продовжив Неллокер. «Для інших це, можливо, додасть кошти пошуку інших людей з цим захворюванням і, у свою чергу, допоможе знайти нові методи лікування або лікування».
Джерела: New Scientist
