Вчені виявили першу генетичну мутацію протистаріння

Команда Північно-Західного університету виявила, що члени невеликої спільноти амішів Індіани, які несуть копію цієї генетичної мутації, живуть на 10 відсотків довше, а також менше хворіють на діабет і серцево-судинні захворювання.

Генетичний фонтан молодості

Гени невеликого співтовариства Індіани-амішів можуть утримувати таємних людей, які переслідують більшу частину живої пам'яті: ключ до життя довше і більш здорове життя. Секрет, схоже, лежить в мутації гена SERPINE1, який дозволяє носіям жити в середньому на 10 відсотків довше, ніж інші.

Дуглас Воган (Douglas Vaughan), медичний дослідник і студент медицини в Медичній школі Фейнберг в Північно-західному університеті, зацікавився спільнотою амідів старого ордена, тому що у них була висока частота рідкого кровотечі, спричиненої мутацією на обох копіях ген SERPINE1. Ця мутація запобігає регуляцію білка, званого PAI-1, який розчиняє згустки крові.

Однак команда Вогана виявила, що у тих, у кого є мутація тільки на одному з цих копій, не було розлади кровотечі. Так само, як носії гена анемії з серпоподібноклітинної кліткою мають захист від малярії, люди з єдиною копією мутації SERPINE1, мабуть, отримали від неї переваги: у них був більш тривалий середній термін служби і більш довгі теломери на 10 відсотків, мала захисна кришка повторюваних нуклеотидів на кінцях хромосом. Ці ковпачки, як правило, скорочуються і розплутуються протягом життя організму і пов'язані з біологією старіння.

Людські хромосоми, сірі, увінчані захисними теломерами в білому. Зображення: Програма розвитку генома людини Міністерства енергетики США

Ті, у кого є єдина копія мутації, також мали нижчу захворюваність на діабет, більш низькі рівні інсуліну після поста, кілька нижчий кров'яний тиск і, можливо, більш гнучкі кровоносні судини. З 177 осіб в співтоваристві амішів 43 людини мали одну мутовану копію SERPINE1.

«Вперше ми спостерігаємо молекулярний маркер старіння (довжина теломер), метаболічний маркер старіння (рівні натщесерце інсуліну) і серцево-судинний маркер старіння (кров'яний тиск і жорсткість кровоносної судини), все що стежать в одному і тому ж що ці люди в цілому захищені від вікових змін », - сказав Воган. Стаття, що описує це відкриття, була недавно опублікована в Science Advances.

Ліки проти старіння?

Можливо, не дивно, що ті, у кого є єдина копія мутації SERPINE1, також мали більш низькі рівні білка згортання PAI-1. Цей білок може бути ключем до цього генетичного фонтану молодості: він грає роль в процесі, за допомогою якого клітини стають бездіяльними, коли вони більше не можуть реплицироваться, звані клітинним старінням.

З огляду на це відкриття, Воган і його співавтор Тошио Міята з Університету Тохоку в Японії розробили препарат для людей, який включає інгібування PAI-1, щоб потенційно уповільнити наслідки старіння. Цей препарат в даний час знаходиться в клінічних випробуваннях фази 2, щоб перевірити його ефективність у людей.

«Амиши розповідають нам про потенційну безпеки препарату», - сказав Воган в вищезгаданому відеоролику. «Це дає нам деяку впевненість в тому, що це буде безпечно давати людям протягом тривалого часу».

Література: ScienceAlert, Science Advances